Новый тест, разработанный в CHU Sainte-Justine в Монреале, позволит улучшить лечение пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID). Результаты этой работы были представлены во вторник в медицинском журнале Blood Advances, опубликованном Американским обществом гематологии, по информации сайта forumssity.ru.

Рутинный скрининг новорожденных, хотя он еще не был доступен в Квебеке, привел к увеличению числа пациентов с диагнозом SCID в Северной Америке в последние годы. Этот синдром, группа редких наследственных генетических нарушений, характеризуется полным отсутствием функции иммунной системы, включая отсутствие Т-лимфоцитов, белых кровяных клеток, которые играют решающую роль в иммунной защите организма. Без надлежащего лечения в большинстве случаев расстройство приводит к летальному исходу в первые месяцы жизни.

Многие из генов, вовлеченных в SCID, были идентифицированы, но врачи иногда сталкиваются с пациентами, у которых нет никаких идентифицированных генетических отклонений.

«Не знаю, генетическая причина»

«Это очень расстраивает. Примерно в семи процентах пациентов мы не можем обеспечить оптимальную помощь, потому что не знаем генетической причины», - говорит д-р Эли Хаддад, детский иммунолог из CHU Sainte-Justine и эксперт в этой области. SCID.

«В зависимости от природы мутированного гена, существует два способа лечения SCID: трансплантация костного мозга или трансплантация тимуса», - сказал Хаддад. «Нам все еще нужно уметь определить тип заболевания, чтобы выбрать правильный вариант лечения».

Вовлеченный ген может разрушить гемопоэтические стволовые клетки в костном мозге, которые, следовательно, не могут естественным образом стать Т-клетками, или он может повлиять на функцию тимуса. Тимус - это орган, в котором незрелые лейкоциты из костного мозга «учатся» превращаться в Т-клетки.

Когда врачи не могут определить истинную причину заболевания, они обычно обращаются к трансплантации костного мозга. Они делают это по двум причинам: во-первых, трансплантаты легче выполнять, и, во-вторых, среди известных генов больше ответственны за дисфункцию гемопоэтических клеток, чем за нарушение работы тимуса. Тем не менее, знание происхождения заболевания имеет решающее значение, потому что если тимус не работает должным образом, то пересадка костного мозга не будет иметь никакого эффекта, и наоборот.

«Учитывая эту клиническую потребность, нашей целью было создать функциональный тест, взяв очень маленький объем периферической крови, а не образец костного мозга, что является более сложным процессом для детей и более инвазивным, чем простой анализ крови», сказал Panojot Bifsha, первый автор исследования.

В лаборатории очень небольшое количество стволовых клеток выделяют у пациентов с ограниченным количеством крови (от 3 до 5 мл). Тест с трехмерной культурой, которая имитирует функцию человеческого тимуса, используется для тестирования этого небольшого количества клеток, и ответ получается менее чем за пять недель. Если результаты нормальные, рекомендуется трансплантация тимуса, но если они аномальные, то пересадка костного мозга предпочтительна.

«Относительно быстрый ответ»

«Наша система 3D-культивирования уникальна, потому что она позволяет нам тестировать очень небольшое количество стволовых клеток, циркулирующих в крови, и получать относительно быстрый ответ», - сказал Хаддад. «Мы получили образцы крови со всей Северной Америки, что позволило нам проверить наш метод».

Аналогичное исследование, проведенное с образцами костного мозга в Национальных институтах здравоохранения США (NIH), дало аналогичные результаты, доказывающие надежность теста, разработанного в CHU Sainte-Justine из образца крови. Американское исследование было также опубликовано сегодня в журнале " Blood Advances" .

Как центр заботы и исследований Квебека для детей с редкими или серьезными заболеваниями, CHU Sainte-Justine стремится оставаться на шаг впереди в исследовательских нишах, которыми он славится, таких как генетика редких заболеваний и инновационные методы лечения в точной медицине.

Дополнительные исследования потребуются для дальнейшей проверки последнего теста и позволят использовать его на большем количестве пациентов.